Perearsti vastuvõtul küsivad inimesed sageli selliseid küsimusi: “Kas seda (haigust) oleks saanud varem avastada?” ja “Kas ma ise oleksin saanud midagi varem teha?”. Need on valusad küsimused elu ja tervise kohta. Neid küsivad inimesed, kelle tervis on juba kannatada saanud. Ja vastus on sageli ebamugav: praegu ei oleks saanud, aga tulevikus, kui meil on piisavalt vajalikku infot, peaks see olema võimalik, kirjutab riigikogu sotsiaalkomisjoni liige ja perearst Eero Merilind.
Just seda tahabki uus inimgeeniuuringute seadus muuta – tuua see teadmine, mis on Eestis Geenivaramu näol juba olemas, arsti töölauale ja sealt edasi kasuna patsiendini.
Meie tervishoid on pikka aega pidanud lähtuma keskmisest inimesest. Ennetusuuringud algavad kindlas vanuses, riskid jaotavad inimesed suurteks rühmadeks ja ravijuhised püüavad sobida võimalikult paljudele. See on olnud siiani paratamatus. Aga inimesed ei ole keskmised. Minu vastuvõtul käivad inimesed, kelle terviseriskid on täiesti erinevad, isegi kui vanus ja sugu on sama. Ometi käsitleb praegune süsteem neid sageli ühtemoodi.
Hetkel ei anna geneetiline info veel kõiki vastuseid, aga ta aitab arstil küsida õigeid küsimusi. Ta aitab näha, kellel on suurem risk ja kellel väiksem. Perearsti jaoks tähendab see, et ennetus ei ole enam pime, huupi tulistamine, vaid juba veidi täpsem sihtimine, millest on rohkem kasu erinevatele inimestele.
Ennetus ei tähenda rohkem uuringuid, vaid õigemaid
Sageli kardetakse, et personaalmeditsiin tähendab rohkem teste, analüüse ja uuringuid – ehk siis rohkem sekkumist. Tegelikult tähendab see vastupidist. Kui saame geeniandmetest teada, kellel on kõrgem risk, saame keskenduda just neile inimestele. Kui risk on madal või olematu, siis ei ole vajadust inimest uuringutele suunata ega hirmutada. Ennetus muutub täpsemaks, sihitumaks ja rahulikumaks. Patsiendi jaoks tähendab see sageli ühte kõige olulisemat ja väga lihtsat asja: inimese jaoks jääb rohkem aega. Aega tekib juba enne, kui haigus päriselt diagnoositakse. Aega tekib rohkem ka arutamiseks, mõistmiseks, otsustamiseks ja ravitaktika valimiseks.
Ravi ei ole kunagi olnud “üks kõigile”
Iga arst teab, kui erinevalt inimesed ravimitele reageerivad. Sama diagnoos, sama ravim – ja tulemus võib olla kardinaalselt erinev. See ei ole juhus ega arsti eksimus, vaid inimeste bioloogiline erinevus. Geneetilise info teadmine aitab seda erinevust paremini arvesse võtta. Mõnikord tähendab see olemasoleva ravimi väljavahetamist sobivama ravimi vastu, teine kord annuse muutmist ja sageli ka rohkem teadmist kõrvaltoimete riskide kohta. Patsiendi jaoks tähendab see vähem proovimist ja vähem pettumust loodetud efektist.
Eesti ei alusta tühjalt kohalt
Sageli küsitakse, kas Eesti on personaalmeditsiiniks valmis. Minu meelest on see küsimus hiljaks jäänud. Eestis on aastaid tegutsenud Geenivaramu, kuhu on oma andmed andnud üle 212 000 inimese. See ei ole ainult suur number, vaid märk usaldusest. Veelgi olulisem on see, et inimesed tahavad ka ise teada, mida see teadmine nende tervise kohta annab. Need vastused on koondatud Minu Geenivaramu keskkonda.
Meil on olemas IT-taristu, spetsialistid ja rahvusvaheline koostöö. Personaalmeditsiini areng ei ole juhuslik, vaid seotud riikliku strateegiaga aastani 2034. Tervisekassa eestvedamisel on loodud kliiniline otsustustugi ning olemas on arvestatavad rahvusvahelised juhendid, näiteks rinnavähi polügeense riskiskoori kasutamiseks. Arstidena ootame nende andmete kasutuselevõttu väga tungivalt, sest see muudab oluliselt ravitaktikaid ja antavaid soovitusi. Ning pikas perspektiivis on sellel mõju ka inimeste pikaajalisele tervena olemisele ning haiguste ja uuringute ja ravi käsitlusele. Uus seadus loob võimalused teaduse viimase sõna kasutuselevõtuks otseselt inimeste tervise jaoks.
Kuidas see kõik toimuma hakkab?
Praegu ei liigu geeniandmed Geenivaramust inimeseni, aga uus seadus muudab seda. Geenivaramus hoitakse inimese geneetilisi andmeid turvaliselt ning igapäevasest ravitööst eraldi. Kui teadusuuringute põhjal on tekkinud piisavalt kindel ja kliiniliselt kasutatav teadmine – näiteks kõrgem haigusrisk või info ravimite sobivuse või sobimatuse kohta – jõuab see info inimese nõusoleku korral riiklikku tervise infosüsteemi.
Arst näeb seda infot koos vajaliku terviseandmestikuga ja oskab nii seda inimesele tõlgendada. Keerulisematel juhtudel tuleb appi geneetik või geeninõustaja. Nii ei jää ükski inimene oma geneetilise teadmisega üksi ning olulised otsused sünnivad arsti ja patsiendi tihedas koostöös.
Ainuüksi geeniteadus ei tee kedagi üleöö terveks. Aga ta aitab teha natuke paremaid otsuseid natuke varem. Ja just need otsused – õigeaegne tervisekontroll, täpsem ja teadlaste viimast sõna arvestav ravi, rahulikum ja süsteemsem ennetus – muudavad lõpuks tervishoiusüsteemi toimimist meie kõigi jaoks kõige rohkem. Nii jõuab teadus päriselt patsiendini, see ei ole enam abstraktne arengukava. Uuest geenivaramuseadusest on konkreetne kasu inimese tervisele. Ja perearstina on see minu jaoks kõige olulisem soov ja teadmine.